我国不孕不育的群体越来越多,试管婴儿技术也逐渐为人熟知。做试管婴儿,大家都在说第三代试管好,到底第三代试管婴儿哪里好?说到第三代试管婴儿,大家估计就只知道PGD、PGS等技术,今天就来帮大家做一个全面的梳理,花五分钟看明白第三代试管婴儿到底是什么,该不该做第三代试管婴儿?试管婴儿都有那些检测技术?

PGD全称为PreimplantationGeneticDiagnosis,中文名为移植前基因诊断技术,主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精卵结合发育成胚胎后,医生会在胚胎移植前采用PGD技术对胚胎进行基因检测,挑选优质胚胎进行移植,避免试管婴儿遗传到父母的某些遗传疾病。
这样做的目的是通过诊断,确定胚胎是否携带了可引起特定疾病的基因突变,以及诊断某些由单基因缺陷引起的疾病,例如地中海贫血症。这项检测和PGS检测的过程一样,只是检测的不是染色体,而是特定的基因突变。
PGS技术PGS全称为PreimplantationGeneticScreening,移植前基因检测是一种适用于试管婴儿的辅助生殖技术,利用PGS技术。在胚胎植入前的早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过对23对染色体的结构和数目进行比对,分析胚胎是否存在遗传物质异常。
这样做的目的是增加怀孕的几率,同时降低流产或胎儿畸形的风险。该技术是在第三代试管婴儿的过程中,从胚胎中取出一个或多个细胞进行活检。胚胎染色体数目可以通过活检得到,正常染色体数目是46条,这是胚胎发育成为健康胎儿的关键因素。
BOBS技术染色体核型分析是产前诊断的金标准,是合理有效的出生缺陷介入措施,全称为BACs-on-Beads。目标病症是5种非整倍体异常(13、18、21、X、Y)和9种最常见的微缺失综合征。
FISH技术FISH是较早的染色体筛选技术,目前应用较少,主要是FISH技术有一定的局限性,适合于需要对5对染色体进行筛选的家庭。
ACGH技术ACGH技术是世界上第一种广泛应用于PGS的技术,全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可以有效预防遗传病,分析23对染色体,大大提高试管婴儿的成功率。
NGS技术NGS技术是最新一代的基因检测技术。与PGD/PGS相对比,它具备通量大、速度快、高精度、信息内容丰富等优势,通过NGS技术检测染色体的准确度能够达到99%,有助于降低试管婴儿的流产率和风险。
近年来人类基因组计划的完成和分子基因检测技术的不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握获得了史无前例的进步,令NGS技术能够在短期内精确定位基因,检测胚胎全基因组染色体疾病和单基因疾病,并能同时检测非整倍体引起的疾病,从而大大提高试管妊娠率,降低流产率、出生缺陷和遗传病风险。
PGT技术随着技术的进步,PGD/PGS不能正确代替第三代试管婴儿的核心技术,为了更全面地覆盖第三代试管婴儿的核心技术能够实现的范畴,采用PGT命名代替PGD/PGS。
PGT全称为“PreimplantationGeneticTesting”,也就是“第三代试管婴儿”。“PGT”中的“T”代表“检测”,比起“D:诊断”或“S:筛查”,用词更加严谨和准确。
PGT分为PGT-SR、PGT-M、PGT-A。PGT-SR:是指夫妻双方或其中一方存在染色体结构重组,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
PGT-M:是单基因或单基因疾病的植入前基因检测,主要是孟德尔遗传疾病。目前,它的应用范围还很广,比如HLA配型选择,肿瘤易感基因剔除等。
PGT-A:目的是为提高临床试管婴儿的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,就相当于旧名“PGS”。
总而言之,目前第三代试管婴儿的基因检测技术很多,对于做试管婴儿的人群来说,第三代试管婴儿更具有吸引力,至于选择哪种技术,还是要结合夫妻双方的身体状况来判断,不能盲目从众,我拥有多年的临床经验,对每种检测技术都有清晰的认识,可以给想做试管婴儿的家庭提供适当的建议。
但愿本文能对大家有所帮助,如有需要,可留言与我探讨学习。
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